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提問: 我是馬凡氏綜合癥么???
專家您好!我現在非常需要你們的幫助!我自7月份,感到胸部有些異常,在心臟的正上方有點麻麻的感覺,開始我并沒在意,后來越來越明顯,8月18日我到醫院去檢查,醫生讓我拍了“胸片”,后讓我做了“超聲心動圖”和“胸部CT”(CT報告正常),“超聲心動圖檢查報告單”內容如下:LA:31、LV:56、RA:50*42、RV:22、RVAW:3、IVS:9、LVPW:9、AAO:41、MPA:21、、FS:33、EF:60、MVE:0.61、A:0.30。¨超聲提示:升主動脈增寬、左室輕度擴大、主動脈瓣增厚并輕中度關閉不全。后在醫生的建議下住院:住院期間醫生做了各項抽血檢查,“風濕性無”“全套免疫能力均為陰性”,并做了“造影”檢查。造影檢查報告如下:¨升主動脈造影:升主動脈擴張,主動脈瓣開放正常,輕中度關閉不全。¨肺動脈造影:正常,壓力36/14mmhg。¨右心室造影:主肺動脈輕度狹窄,肺動脈瓣活動正常,三尖瓣輕中度返流,右心室壓力36/7 mmhg我今年29歲,身高為177,體重75Kg,近視眼,醫生懷疑我是馬凡氏綜合癥,說是“隱性的”,我住院一周,醫生同意出院,出院時胸還有點感覺,但醫生說沒關系,此病靠個人的保養,保養的好15年內不會有明顯的癥狀,藥物對我沒多大作用。出院后,我正常上班了,(我是做文員的)。但有時還會感到胸部有輕度的麻痛感,有時后背有點痛,但只要躺在床上,就感覺不到了。我問醫生,醫生說沒關系,讓我不要太緊張了。我現在很是擔心、害怕!對那位醫生有點懷疑,請問專家“他的話可靠么”?我現該怎么辦?假如我需要進一步的治療,該如何治療?費用是多少?¨專家我的上帝,我急切地等待著您的回音!非常感謝、感激!!!
医师解答: 馬凡氏綜合征又名蜘蛛指綜合征,屬于一種先天性遺傳性結締組織疾病,為常染色體顯性遺傳,有家族史。病變主要累及中胚葉的骨骼、心臟、肌肉、韌帶和結締組織。骨骼畸形最常見,全身管狀骨細長、手指和腳趾細長呈蜘蛛腳樣。心臟可有二尖瓣關閉不全或脫垂、主動脈瓣關閉不全。眼可有晶體半脫位、視網膜剝離等。心血管方面表現為大動脈中層彈力纖維發育不全,主動脈或腹總主動脈擴張,形成主動脈瘤或腹總主動脈瘤。主動脈擴張到一定程度以后,將造成主動脈大破裂死亡。發病率約0.04‰~0.1‰。 馬凡氏綜合癥的臨床表現:   1、骨骼肌肉系統:主要有四肢細長,蜘蛛指,雙臂平伸指距大于身長,雙手下垂過膝,下半身比上半身長。長頭畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少,肌肉不發達,胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低,呈無力型體質。韌帶、肌腱及關節囊伸長、松弛,關節過度伸展。有時見漏斗胸、雞胸、脊柱后凸、脊柱側凸、脊椎裂等。   2、眼:主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內障、視網膜剝離、虹膜震顫等。男性多于女性。   3、心血管系統:約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見主動脈進行性擴張、主動脈瓣關閉不全,由于主動脈中層囊樣壞死而引起的主動脈竇瘤、夾層動脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關閉不全亦屬本征重要表現。可合并先天性房間隔缺損、室間隔缺損、法樂氏四聯征、動脈導管未閉、主動脈縮窄等。也可合并各種心律失常如傳導阻滯、預激綜合征、房顫、房撲等。 馬凡氏綜合癥的診斷及治療:   馬凡氏綜合征的主要危害是心血管病變,特別是合并的主動脈瘤,應早期發現,早期治療。根據臨床表現骨骼、眼、心血管改變三主征和家族史即可診斷。臨床上分為兩型:三主征俱全者稱完全型;僅二項者稱不完全型。診斷此病的最簡單手段是超聲心動圖,有懷疑者均可行此檢查,進一步確診則需要通過MRI。目前尚無特效治療。   對先天性心血管病變宜早期手術修復,對心功能不全、心律失常者宜內科治療。一旦確診為合并有主動脈瘤或心臟瓣膜關閉不全,則應視情況考慮手術治療,因為藥物是不能去除此病的。由于動脈瘤有破裂出血的危險,心臟瓣膜關閉不全也有致心衰死亡的危險,所以盡管手術有一定風險,專家們還是建議手術治療。事實上,隨著科技進步,目前手術成功率已在90%以上。若提示有主動脈夾層動脈瘤破裂者,應及時手術治療。 從您的病情分析,您沒有介紹有家族史,以您現有的癥狀、體征及檢查結果,不能確診此病,建議行心臟MRI檢查。不論最后結果如何,您的主動脈病變都可通過手術治療,藥物治療對此無效。費用應向就診醫院咨詢。

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